La genetica dell’autismo

0 Pubblicato da mer, 03 aprile 2013, 10:37

Una dichiarazione dell’associazione internazionale di psichiatria infantile ed adolescenziale e delle professioni associate (IACAPAP)


Questa dichiarazione è basata sul Gruppo di lavoro sulla Genetica dell’Autismo stipulata dall’Associazione Internazionale della Psichiatria infantile e delle professioni correlate (IACAPAP) e la Fondazione per l’Educazione e la Ricerca sui Bambini e gli Adolescenti, a Modena, Italia, 16-18 Marzo 2000.

Dichiarazione sulla Genetica dell’Autismo

Associazione Internazionale della Psichiatria Infantile ed Adolescenziale e Professioni Associate (IACAPAP)

Sfondo

Fondata nella metà degli anni ’30, IACAPAP è l’organizzazione-ombrello internazionale delle società nazionali dei bambini e della salute mentale. Operando come associazione non governativa (NGO) entro la cornice delle Nazioni Unite, IACAPAP ha come scopo di promuovere il benessere dei bambini e degli adolescenti e delle loro famiglie attraverso la promozione della ricerca, della cura clinica e l’educazione del personale. IACAPAP persegue tali scopi attraverso la promozione di Congressi ed Incontri internazionali e regionali, Gruppi di Lavoro, pubblicazioni, supporto alla ricerca, facilitazione di scambi scientifici e clinici ed interazione con i governi, fondazioni ed altre organizzazioni con scopi simili.

Nel Marzo 2000, IACAPAP ha organizzato un Gruppo di Lavoro sulla genesi dell’autismo in collaborazione con la Fondazione per la Ricerca e l’Educazione riguardante i Bambini e gli Adolescenti a Modena, Italia. Virtualmente tutti i gruppi di ricerca scientifici attivi in tale campo sono stati invitati a partecipare a questo meeting. Il Gruppo di Lavoro ha portato allo stesso tavolo esperti di autismo e di genetica per lo scambio di informazioni e di pubblicazioni e per la chiarificazione di future aree di ricerca. Un obiettivo principale è stato quello riguardante i metodi ottimali per facilitare la futura collaborazione e gli avanzamenti in questo campo.

IACAPAP ha una tradizione nel pubblicare le Dichiarazioni basate sulle attività dei Gruppi di lavoro. Queste Dichiarazioni sono basate sulle discussioni e sulle scoperte fatte dal Gruppo di Lavoro e sono generalmente discusse dal Gruppo di Lavoro inteso come un tutt’uno. Le dichiarazioni sono poi riviste dall’Ufficio e dalla Commissione Esecutiva del IACAPAP e sono pubblicate dallo IACAPAP come rapporto per l’organizzazione basato sul Gruppo di Lavoro e ogni discussione successiva. Il Gruppo di Lavoro sulla Genetica dell’Autismo riflette questa ampia base di partecipazione ed offre una vista a tutto campo di tale argomento.

Dichiarazione di Modena: Genetica dell’Autismo

Marzo 2000

IACAPAP si è riunita in un gruppo di lavoro internazionale sulla Genetica dell’Autismo a Modena, Italia nei giorni 16-18 marzo 2000. Il gruppo di lavoro ha rivisitato lo stato attuale della conoscenza sui contributi dei fattori genetici alla patogenesi dell’autismo ed ha discusso le direzioni future e le implicazioni della ricerca. Basate su tali discussioni, sono già state raggiunte importanti conclusioni.
IACAPAP è l’organizzazione internazionale delle associazioni nazionali della salute mentale di bambini ed adolescenti fondata oltre 60 anni fa allo scopo di promuovere la salute mentale dei bambini attraverso il miglioramento della distribuzione dei servizi, promozione della ricerca e l’educazione e facilitazione delle professioni coinvolte in tali campi. In quanto organizzazione non governativa (ONG) nell’ambito delle Nazioni Unite, IACAPAP comprende oltre 65 paesi membri. Un grandissimo scopo della IACAPAP è di portare avanti la conoscenza della psicopatologia dello sviluppo e le implicazioni della ricerca per la comprensione clinica, servizi e trattamento dei singoli bambini. A tale scopo, la IACAPAP si è riunita in un Gruppo di lavoro internazionale a Venezia, Italia, nel 1998, per rivedere le maggiori aree di avanzamento e le prospettive future per la ricerca nel campo autistico. Tale gruppo di lavoro ha portato alla Dichiarazione IACAPAP sull’Autismo e sui Disordini Mentali. Come continuazione di tale processo, IACAPAP si è riunita in un Gruppo di Lavoro a Modena, Italia, nel Marzo 2000, per rivedere il campo della genetica dell’autismo e mettere assieme i dirigenti dei vari campi per discutere i modi per facilitare il progresso futuro.
Gli psichiatri infantili dapprima hanno riconosciuto l’autismo, circa 60 anni fa. Da allora, gli individui affetti da autismo sono stati diagnosticati in tutto il mondo, in ogni gruppo sociale ed etnico. I clinici ed i ricercatori hanno imparato una enorme quantità di cose riguardo ai problemi sociali, cognitivi e di linguaggio dell’autismo, la storia naturale e la gamma di manifestazioni. L’autismo è la forma più grave di attacco precoce di disordini mentali. Gli individui affetti da autismo soffrono di gravi disturbi nella formazione e nel mantenimento di relazioni sociali, nel linguaggio e nella comunicazione, nella funzionalità flessibile e nell’adattamento. Molti individui autistici sono intellettualmente inabili. Quelli affetti dalle forme estreme di autismo possono essere muti, socialmente isolati, gravati da comportamenti stereotipati, profondamente incapaci dal punto di vista intellettuale e bisognosi di supervisione a tempo pieno. Coloro che hanno forme più leggere potrebbero avere problemi nelle aree delle relazioni sociali reciproche, comunicazioni, flessibilità, ma hanno capacità intellettive nella gamma comune e riescono a funzionare nella vita di tutti i giorni. Per parecchie decadi, l’autismo ha assorbito i maggiori impegni dei servizi clinici ed i programmi di ricerca a causa delle numerose funzioni che ne erano impedite, del peso di tale disfunzione sugli individui e le loro famiglie, della rimarchevole sintomatologia che affligge aree vitali dello sviluppo e della natura permanente di tale disturbo. Inoltre, i movimenti politici e scientifici correlati all’autismo hanno influenzato la comprensione e la cura degli individui con altri disturbi psichiatrici e di sviluppo. In questo modo, è probabile che i movimenti futuri nella ricerca sull’autismo, inclusa la genetica di tale disturbo, abbiano importanti benefici nel campo più vasto della ricerca sulla psicopatologia dello sviluppo.
La ricerca e l’esperienza riguardanti l’autismo hanno supportato il concetto di autismo come disordine dello sviluppo che riflette disturbi nelle funzionalità e nello sviluppo neurobiologico sottostante. Molte linee di evidenza –incluse le scoperte della ricerca sulla funzionalità cerebrale, la presenza delle sindromi autistiche fra individui con disordini genetici noti, e l’impatto di fattori ambientali profondi- supportano il punto di vista secondo cui l’autismo riflette l’espressione finale di una gamma di processi biologici ed ambientali che hanno un impatto sulla maturazione iniziale del cervello. Tra i fattori che sono stati associati all’autismo, sembra ora che le anormalità nel patrimonio genetico giochino un ruolo centrale. Questo punto di vista sull’autismo come disabilità dello sviluppo sta influenzando le politiche sociali e governative sul bisogno di programmi comprensivi di servizi educativi, di cura clinica ed associati.
Siamo oggi in una nuova era di ricerca sull’autismo. Usando concetti di diagnosi standard (incluse le definizioni entro gli schemi di classificazione internazionali: International Classification of Disorders, ICD decima edizione, e il manuale di diagnostica e statistica, Diagnostic and Statistical Manual, DSM IV) e metodi diagnostici, i ricercatori ed i clinici di tutto il mondo possono comunicare chiaramente e collaborare in modo scientifico. Metodi e concetti scientifici avanzati sono stati focalizzati su individui affetti da autismo, inclusi metodi di ricerca del linguaggio e dello sviluppo, neuroimmaginazione, neurochimica, scienze cognitive e del comportamento ed una gamma di metodologie genetiche.
Studi recenti sull’autismo hanno usato molti degli approcci contemporanei alla ricerca genetica sulle condizioni umane complesse. Tali approcci comprendono studi di popolazioni, famiglie, gemelli ed individui con scoperte genetiche specifiche e di comportamento. Nel futuro sarà importante mantenere una vasta gamma di metodologie di ricerca e permettere agli investigatori di perseguire le scoperte con diverse metodologie. Le scoperte della ricerca sulla genetica dell’autismo hanno portato a riconoscere che i fattori genetici dalla nascita giocano il ruolo principale nella causa dei disordini. Un’attenta investigazione dei gemelli identici (monozigoti) e fraterni (dizigoti) e di famiglie con più di un individuo affetto da autismo hanno rivelato che i fattori genetici sembrano giocare un ruolo centrale per la maggior parte dei casi. I modelli matematici suggeriscono che un certo numero di geni è probabilmente coinvolto nella trasmissione di tale vulnerabilità, ma il numero esatto non è conosciuto, né sono stati scoperti geni specifici. Studi genetici sofisticati da differenti gruppi e consorzi hanno messo in luce parecchie aree del genoma umano molto promettenti in quanto si presume contengano geni associati all’autismo.
Vi sono indicazioni che la piena espressione clinica del disordine riflette complesse interazioni fra la vulnerabilità genetica ed altri fattori biologici ed ambientali. Tali fattori che rendono un bambino vulnerabile non sono ancora noti. Anche la ricerca genetica ha supportato il precedente concetto clinico di uno “spettro di sviluppo o autistico”, che ci sia una vasta gamma di espressioni nella sottostante diatesi biologica o vulnerabilità. In alcuni individui, la sindrome autistica appare in modo totale; in altri parenti, incluso alcuni genitori e fratelli o sorelle di individui autistici, divengono manifesti solo alcuni aspetti del disordine. Le persone con difficoltà in tale spettro autistico soffrono di problemi nel formare e mantenere relazioni sociali. Possono essere goffi nelle loro comunicazioni sociali e possono avere problemi nell’espressione e nella comprensione delle emozioni. Alcune persone possono anche avere circoscritte di interesse o di abilità inusuali. Non è chiaro cosa porti alla sindrome piena di autismo o alle varianti più leggere del fenotipo “esteso” o “più ampio” del disordine autistico.
Il Gruppo di Lavoro riconosce che la ricerca dei fattori genetici coinvolta nell’autismo richiederà molti anni di ricerca finanziata, interdisciplinare e condotta in più luoghi. Questa ricerca richiede la collaborazione di esperti in varie discipline, inclusi scienziati del comportamento biologico e dello sviluppo di base e ricercatori clinici. Vi sono ragioni essenziali per la formazione ed il supporto di consorzi di ricerca internazionali che possano condividere metodi, dati per le analisi, scoperte importanti, e diffondere la vera conoscenza senza eccessivo ritardo. Attualmente la gran parte della ricerca sulla genetica dell’autismo si è concentrata sulla popolazione degli Stati Uniti e dell’Europa. È importante che i futuri gruppi di ricerca includano gruppi e popolazioni cliniche di tutto il mondo. Inoltre dev’esserci spirito di collaborazione fra genitori ed individui autistici e coloro cui è affidata la ricerca ed il trattamento. Oggi, i professionisti e le famiglie si stanno unendo per promuovere la ricerca e per migliorare i servizi, ed i genitori sono riconosciuti come i più efficaci ed essenziali avvocati difensori dei propri figli.
Quando saranno scoperti i geni dell’autismo, ci sarà un lungo processo per definire le strade fra i fattori genetici e la piena espressione clinica e lo sviluppo degli individui. Questo processo richiederà la collaborazione fra tipi molto diversi di investigatori e clinici. Il nuovo campo della genetica dell’autismo alimenta sia nuove speranze sia nuove preoccupazioni. Si spera che la scoperta dei fattori genetici porti alla fine a nuovi approcci di diagnosi ed intervento e forse anche di prevenzione e di cura. Allo stesso tempo, le questioni genetiche alimentano una gamma di questioni etiche e politiche.
Finché è ancora presto e non sono ancora conosciuti i geni, è importante per i ricercatori, i clinici, le famiglie e gli altri preoccupati delle questioni di politica sociale ed etica di iniziare il processo di discussione e di chiarimento delle questioni create dalla nuova comprensione della genetica nell’autismo. Il Gruppo di Lavoro ratifica regolamenti politici recenti fatti dai capi di governo e da altri, secondo i quali la conoscenza fondamentale sul genoma umano –proprio come altri fenomeni della natura- appartiene all’intera società. In tal modo, i geni non dovrebbero essere controllati dai brevetti. Allo stesso tempo, ci dovrebbero essere vari modi di promuovere e utilizzare la nuova conoscenza per portare beneficio agli individui ed all’umanità. Inoltre, è importante che tutti coloro che sono impegnati nella ricerca diffondano informazioni accurate e attuali sia ai media scientifici che profani in modo puntuale.
È importante notare che la scoperta dei fattori genetici porterà a nuove questioni per genitori e famiglie, incluse le preoccupazioni sulla trasmissione e sui consigli relativi alla ripresa. Tali questioni cliniche e politiche richiederanno stretta collaborazione fra famiglie, i loro avvocati, clinici ed altri specialisti nei vari campi medici, politici ed etici. In questo contesto, coloro che sono preoccupati riguardo l’autismo possono imparare dall’esperienza con altre condizioni mediche e di sviluppo in cui i fattori genetici giocano un ruolo preponderante.
In considerazione delle prospettive future per la ricerca sulla genetica dell’autismo, il Gruppo di Lavoro afferma l’importanza dello scambio aperto di conoscenze fra differenti ricercatori. L’avanzamento della conoscenza sull’autismo richiederà impegni considerevoli da parte di molti gruppi di ricerca e la capacità di condividere le informazioni e comparare le scoperte. Ciò è particolarmente rilevante in rapporto agli studi che richiedono un gran numero di famiglie e di individui per il loro completamento in tempo utile ed in modo positivo. Inoltre, le famiglie che partecipano volontariamente alla ricerca e che forniscono informazioni e campioni biologici hanno il diritto di aspettarsi che gli investigatori facilitino nel modo più rapido possibile l’avanzare della ricerca.
Vi sono importanti questioni politiche ed etiche in relazione all’importanza del condividere la conoscenza sull’autismo e simili disordini, mentre si promuove al tempo stesso l’avanzamento quanto più rapido della conoscenza. Nell’affermare l’importanza di tale collaborazione, il Gruppo di Lavoro è consapevole del bisogno di preservare la libertà dei singoli scienziati e dei gruppi per perseguire aree di priorità scientifica e delle preoccupazioni legittime sulla protezione della priorità intellettuale/scientifica. La comunità scientifica deve continuare a sviluppare supporti che assicurino l’equilibrio fra differenti bisogni allo scopo di assicurare una collaborazione ottimale e individualità ottimale nel perseguire e nel riportare le scoperte scientifiche. In tale contesto, il Gruppo di Lavoro incoraggia i ricercatori ed i consorzi che lavorano sulla genetica dell’autismo a stabilire canali continui per la discussione e ad unirsi per perseguire le scoperte promettenti.
La rigorosa applicazione del comportamento di sviluppo e della neuroscienza allo studio dell’autismo ha portato ad una crescente comprensione del disordine clinico e degli individui che ne soffrono. Nel futuro il campo della genetica umana offrirà una grande promessa per sbrogliare le vulnerabilità biologiche nascoste; per spiegare la base delle differenze individuali nella gravità e nel decorso; per chiarire le complesse interazioni fra influenze costituzionali ed ambientali; e per fornire nuovi approcci alla prevenzione, agli interventi ed ai trattamenti precoci. La collaborazione internazionale fra programmi di ricerca e consorzi da tutto il mondo sono essenziali alla piena esplorazione delle potenzialità della genetica e di altri tipi di ricerca. La nuova scienza della genetica umana offre grande speranza per gli individui affetti da autismo e per le loro famiglie, come pure applicazioni in relazione ad altri gravi disordini neuropsichiatrici e dello sviluppo. Allo stesso tempo, la natura e le implicazioni della ricerca genetica sollevano importanti preoccupazioni di natura amministrativa, sociale ed etica, che richiedono discussioni attente, sensibili e continuative fra famiglie, ricercatori di base ed applicati, clinici, governi, la comunità dei fedeli e tutti coloro che sono coinvolti riguardo ai bambini e agli adolescenti ed alla promozione del benessere umano. La conoscenza ottenuta in relazione all’autismo avrà importanti influssi sulla comprensione e la cura dei bambini e degli adolescenti con altri gravi disordini neuropsichiatrici e di sviluppo.