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La genetica dell’autismo
Una dichiarazione dell’associazione
internazionale di psichiatria infantile ed adolescenziale e delle
professioni associate (IACAPAP)
Questa dichiarazione è basata sul Gruppo di lavoro sulla Genetica
dell’Autismo stipulata dall’Associazione Internazionale della Psichiatria
infantile e delle professioni correlate (IACAPAP) e la Fondazione
per l’Educazione e la Ricerca sui Bambini e gli Adolescenti, a Modena,
Italia, 16-18 Marzo 2000.
Dichiarazione sulla Genetica dell’Autismo
Associazione Internazionale della Psichiatria Infantile ed Adolescenziale
e Professioni Associate (IACAPAP)
Sfondo
Fondata nella metà degli anni ’30, IACAPAP è l’organizzazione-ombrello
internazionale delle società nazionali dei bambini e della salute
mentale. Operando come associazione non governativa (NGO) entro
la cornice delle Nazioni Unite, IACAPAP ha come scopo di promuovere
il benessere dei bambini e degli adolescenti e delle loro famiglie
attraverso la promozione della ricerca, della cura clinica e l’educazione
del personale. IACAPAP persegue tali scopi attraverso la promozione
di Congressi ed Incontri internazionali e regionali, Gruppi di Lavoro,
pubblicazioni, supporto alla ricerca, facilitazione di scambi scientifici
e clinici ed interazione con i governi, fondazioni ed altre organizzazioni
con scopi simili.
Nel Marzo 2000, IACAPAP ha organizzato un Gruppo di Lavoro sulla
genesi dell’autismo in collaborazione con la Fondazione per la Ricerca
e l’Educazione riguardante i Bambini e gli Adolescenti a Modena,
Italia. Virtualmente tutti i gruppi di ricerca scientifici attivi
in tale campo sono stati invitati a partecipare a questo meeting.
Il Gruppo di Lavoro ha portato allo stesso tavolo esperti di autismo
e di genetica per lo scambio di informazioni e di pubblicazioni
e per la chiarificazione di future aree di ricerca. Un obiettivo
principale è stato quello riguardante i metodi ottimali per facilitare
la futura collaborazione e gli avanzamenti in questo campo.
IACAPAP ha una tradizione nel pubblicare le Dichiarazioni basate
sulle attività dei Gruppi di lavoro. Queste Dichiarazioni sono basate
sulle discussioni e sulle scoperte fatte dal Gruppo di Lavoro e
sono generalmente discusse dal Gruppo di Lavoro inteso come un tutt’uno.
Le dichiarazioni sono poi riviste dall’Ufficio e dalla Commissione
Esecutiva del IACAPAP e sono pubblicate dallo IACAPAP come rapporto
per l’organizzazione basato sul Gruppo di Lavoro e ogni discussione
successiva. Il Gruppo di Lavoro sulla Genetica dell’Autismo riflette
questa ampia base di partecipazione ed offre una vista a tutto campo
di tale argomento.
Dichiarazione di Modena: Genetica dell’Autismo
Marzo 2000
IACAPAP si è riunita in un gruppo di lavoro internazionale sulla
Genetica dell’Autismo a Modena, Italia nei giorni 16-18 marzo 2000.
Il gruppo di lavoro ha rivisitato lo stato attuale della conoscenza
sui contributi dei fattori genetici alla patogenesi dell’autismo
ed ha discusso le direzioni future e le implicazioni della ricerca.
Basate su tali discussioni, sono già state raggiunte importanti
conclusioni.
IACAPAP è l’organizzazione internazionale delle associazioni nazionali
della salute mentale di bambini ed adolescenti fondata oltre 60
anni fa allo scopo di promuovere la salute mentale dei bambini attraverso
il miglioramento della distribuzione dei servizi, promozione della
ricerca e l’educazione e facilitazione delle professioni coinvolte
in tali campi. In quanto organizzazione non governativa (ONG) nell’ambito
delle Nazioni Unite, IACAPAP comprende oltre 65 paesi membri. Un
grandissimo scopo della IACAPAP è di portare avanti la conoscenza
della psicopatologia dello sviluppo e le implicazioni della ricerca
per la comprensione clinica, servizi e trattamento dei singoli bambini.
A tale scopo, la IACAPAP si è riunita in un Gruppo di lavoro internazionale
a Venezia, Italia, nel 1998, per rivedere le maggiori aree di avanzamento
e le prospettive future per la ricerca nel campo autistico. Tale
gruppo di lavoro ha portato alla Dichiarazione IACAPAP sull’Autismo
e sui Disordini Mentali. Come continuazione di tale processo, IACAPAP
si è riunita in un Gruppo di Lavoro a Modena, Italia, nel Marzo
2000, per rivedere il campo della genetica dell’autismo e mettere
assieme i dirigenti dei vari campi per discutere i modi per facilitare
il progresso futuro.
Gli psichiatri infantili dapprima hanno riconosciuto l’autismo,
circa 60 anni fa. Da allora, gli individui affetti da autismo sono
stati diagnosticati in tutto il mondo, in ogni gruppo sociale ed
etnico. I clinici ed i ricercatori hanno imparato una enorme quantità
di cose riguardo ai problemi sociali, cognitivi e di linguaggio
dell’autismo, la storia naturale e la gamma di manifestazioni. L’autismo
è la forma più grave di attacco precoce di disordini mentali. Gli
individui affetti da autismo soffrono di gravi disturbi nella formazione
e nel mantenimento di relazioni sociali, nel linguaggio e nella
comunicazione, nella funzionalità flessibile e nell’adattamento.
Molti individui autistici sono intellettualmente inabili. Quelli
affetti dalle forme estreme di autismo possono essere muti, socialmente
isolati, gravati da comportamenti stereotipati, profondamente incapaci
dal punto di vista intellettuale e bisognosi di supervisione a tempo
pieno. Coloro che hanno forme più leggere potrebbero avere problemi
nelle aree delle relazioni sociali reciproche, comunicazioni, flessibilità,
ma hanno capacità intellettive nella gamma comune e riescono a funzionare
nella vita di tutti i giorni. Per parecchie decadi, l’autismo ha
assorbito i maggiori impegni dei servizi clinici ed i programmi
di ricerca a causa delle numerose funzioni che ne erano impedite,
del peso di tale disfunzione sugli individui e le loro famiglie,
della rimarchevole sintomatologia che affligge aree vitali dello
sviluppo e della natura permanente di tale disturbo. Inoltre, i
movimenti politici e scientifici correlati all’autismo hanno influenzato
la comprensione e la cura degli individui con altri disturbi psichiatrici
e di sviluppo. In questo modo, è probabile che i movimenti futuri
nella ricerca sull’autismo, inclusa la genetica di tale disturbo,
abbiano importanti benefici nel campo più vasto della ricerca sulla
psicopatologia dello sviluppo.
La ricerca e l’esperienza riguardanti l’autismo hanno supportato
il concetto di autismo come disordine dello sviluppo che riflette
disturbi nelle funzionalità e nello sviluppo neurobiologico sottostante.
Molte linee di evidenza –incluse le scoperte della ricerca sulla
funzionalità cerebrale, la presenza delle sindromi autistiche fra
individui con disordini genetici noti, e l’impatto di fattori ambientali
profondi- supportano il punto di vista secondo cui l’autismo riflette
l’espressione finale di una gamma di processi biologici ed ambientali
che hanno un impatto sulla maturazione iniziale del cervello. Tra
i fattori che sono stati associati all’autismo, sembra ora che le
anormalità nel patrimonio genetico giochino un ruolo centrale. Questo
punto di vista sull’autismo come disabilità dello sviluppo sta influenzando
le politiche sociali e governative sul bisogno di programmi comprensivi
di servizi educativi, di cura clinica ed associati.
Siamo oggi in una nuova era di ricerca sull’autismo. Usando concetti
di diagnosi standard (incluse le definizioni entro gli schemi di
classificazione internazionali: International Classification of
Disorders, ICD decima edizione, e il manuale di diagnostica e statistica,
Diagnostic and Statistical Manual, DSM IV) e metodi diagnostici,
i ricercatori ed i clinici di tutto il mondo possono comunicare
chiaramente e collaborare in modo scientifico. Metodi e concetti
scientifici avanzati sono stati focalizzati su individui affetti
da autismo, inclusi metodi di ricerca del linguaggio e dello sviluppo,
neuroimmaginazione, neurochimica, scienze cognitive e del comportamento
ed una gamma di metodologie genetiche.
Studi recenti sull’autismo hanno usato molti degli approcci contemporanei
alla ricerca genetica sulle condizioni umane complesse. Tali approcci
comprendono studi di popolazioni, famiglie, gemelli ed individui
con scoperte genetiche specifiche e di comportamento. Nel futuro
sarà importante mantenere una vasta gamma di metodologie di ricerca
e permettere agli investigatori di perseguire le scoperte con diverse
metodologie. Le scoperte della ricerca sulla genetica dell’autismo
hanno portato a riconoscere che i fattori genetici dalla nascita
giocano il ruolo principale nella causa dei disordini. Un’attenta
investigazione dei gemelli identici (monozigoti) e fraterni (dizigoti)
e di famiglie con più di un individuo affetto da autismo hanno rivelato
che i fattori genetici sembrano giocare un ruolo centrale per la
maggior parte dei casi. I modelli matematici suggeriscono che un
certo numero di geni è probabilmente coinvolto nella trasmissione
di tale vulnerabilità, ma il numero esatto non è conosciuto, né
sono stati scoperti geni specifici. Studi genetici sofisticati da
differenti gruppi e consorzi hanno messo in luce parecchie aree
del genoma umano molto promettenti in quanto si presume contengano
geni associati all’autismo.
Vi sono indicazioni che la piena espressione clinica del disordine
riflette complesse interazioni fra la vulnerabilità genetica ed
altri fattori biologici ed ambientali. Tali fattori che rendono
un bambino vulnerabile non sono ancora noti. Anche la ricerca genetica
ha supportato il precedente concetto clinico di uno “spettro di
sviluppo o autistico”, che ci sia una vasta gamma di espressioni
nella sottostante diatesi biologica o vulnerabilità. In alcuni individui,
la sindrome autistica appare in modo totale; in altri parenti, incluso
alcuni genitori e fratelli o sorelle di individui autistici, divengono
manifesti solo alcuni aspetti del disordine. Le persone con difficoltà
in tale spettro autistico soffrono di problemi nel formare e mantenere
relazioni sociali. Possono essere goffi nelle loro comunicazioni
sociali e possono avere problemi nell’espressione e nella comprensione
delle emozioni. Alcune persone possono anche avere circoscritte
di interesse o di abilità inusuali. Non è chiaro cosa porti alla
sindrome piena di autismo o alle varianti più leggere del fenotipo
“esteso” o “più ampio” del disordine autistico.
Il Gruppo di Lavoro riconosce che la ricerca dei fattori genetici
coinvolta nell’autismo richiederà molti anni di ricerca finanziata,
interdisciplinare e condotta in più luoghi. Questa ricerca richiede
la collaborazione di esperti in varie discipline, inclusi scienziati
del comportamento biologico e dello sviluppo di base e ricercatori
clinici. Vi sono ragioni essenziali per la formazione ed il supporto
di consorzi di ricerca internazionali che possano condividere metodi,
dati per le analisi, scoperte importanti, e diffondere la vera conoscenza
senza eccessivo ritardo. Attualmente la gran parte della ricerca
sulla genetica dell’autismo si è concentrata sulla popolazione degli
Stati Uniti e dell’Europa. È importante che i futuri gruppi di ricerca
includano gruppi e popolazioni cliniche di tutto il mondo. Inoltre
dev’esserci spirito di collaborazione fra genitori ed individui
autistici e coloro cui è affidata la ricerca ed il trattamento.
Oggi, i professionisti e le famiglie si stanno unendo per promuovere
la ricerca e per migliorare i servizi, ed i genitori sono riconosciuti
come i più efficaci ed essenziali avvocati difensori dei propri
figli.
Quando saranno scoperti i geni dell’autismo, ci sarà un lungo processo
per definire le strade fra i fattori genetici e la piena espressione
clinica e lo sviluppo degli individui. Questo processo richiederà
la collaborazione fra tipi molto diversi di investigatori e clinici.
Il nuovo campo della genetica dell’autismo alimenta sia nuove speranze
sia nuove preoccupazioni. Si spera che la scoperta dei fattori genetici
porti alla fine a nuovi approcci di diagnosi ed intervento e forse
anche di prevenzione e di cura. Allo stesso tempo, le questioni
genetiche alimentano una gamma di questioni etiche e politiche.
Finché è ancora presto e non sono ancora conosciuti i geni, è importante
per i ricercatori, i clinici, le famiglie e gli altri preoccupati
delle questioni di politica sociale ed etica di iniziare il processo
di discussione e di chiarimento delle questioni create dalla nuova
comprensione della genetica nell’autismo. Il Gruppo di Lavoro ratifica
regolamenti politici recenti fatti dai capi di governo e da altri,
secondo i quali la conoscenza fondamentale sul genoma umano –proprio
come altri fenomeni della natura- appartiene all’intera società.
In tal modo, i geni non dovrebbero essere controllati dai brevetti.
Allo stesso tempo, ci dovrebbero essere vari modi di promuovere
e utilizzare la nuova conoscenza per portare beneficio agli individui
ed all’umanità. Inoltre, è importante che tutti coloro che sono
impegnati nella ricerca diffondano informazioni accurate e attuali
sia ai media scientifici che profani in modo puntuale.
È importante notare che la scoperta dei fattori genetici porterà
a nuove questioni per genitori e famiglie, incluse le preoccupazioni
sulla trasmissione e sui consigli relativi alla ripresa. Tali questioni
cliniche e politiche richiederanno stretta collaborazione fra famiglie,
i loro avvocati, clinici ed altri specialisti nei vari campi medici,
politici ed etici. In questo contesto, coloro che sono preoccupati
riguardo l’autismo possono imparare dall’esperienza con altre condizioni
mediche e di sviluppo in cui i fattori genetici giocano un ruolo
preponderante.
In considerazione delle prospettive future per la ricerca sulla
genetica dell’autismo, il Gruppo di Lavoro afferma l’importanza
dello scambio aperto di conoscenze fra differenti ricercatori. L’avanzamento
della conoscenza sull’autismo richiederà impegni considerevoli da
parte di molti gruppi di ricerca e la capacità di condividere le
informazioni e comparare le scoperte. Ciò è particolarmente rilevante
in rapporto agli studi che richiedono un gran numero di famiglie
e di individui per il loro completamento in tempo utile ed in modo
positivo. Inoltre, le famiglie che partecipano volontariamente alla
ricerca e che forniscono informazioni e campioni biologici hanno
il diritto di aspettarsi che gli investigatori facilitino nel modo
più rapido possibile l’avanzare della ricerca.
Vi sono importanti questioni politiche ed etiche in relazione all’importanza
del condividere la conoscenza sull’autismo e simili disordini, mentre
si promuove al tempo stesso l’avanzamento quanto più rapido della
conoscenza. Nell’affermare l’importanza di tale collaborazione,
il Gruppo di Lavoro è consapevole del bisogno di preservare la libertà
dei singoli scienziati e dei gruppi per perseguire aree di priorità
scientifica e delle preoccupazioni legittime sulla protezione della
priorità intellettuale/scientifica. La comunità scientifica deve
continuare a sviluppare supporti che assicurino l’equilibrio fra
differenti bisogni allo scopo di assicurare una collaborazione ottimale
e individualità ottimale nel perseguire e nel riportare le scoperte
scientifiche. In tale contesto, il Gruppo di Lavoro incoraggia i
ricercatori ed i consorzi che lavorano sulla genetica dell’autismo
a stabilire canali continui per la discussione e ad unirsi per perseguire
le scoperte promettenti.
La rigorosa applicazione del comportamento di sviluppo e della neuroscienza
allo studio dell’autismo ha portato ad una crescente comprensione
del disordine clinico e degli individui che ne soffrono. Nel futuro
il campo della genetica umana offrirà una grande promessa per sbrogliare
le vulnerabilità biologiche nascoste; per spiegare la base delle
differenze individuali nella gravità e nel decorso; per chiarire
le complesse interazioni fra influenze costituzionali ed ambientali;
e per fornire nuovi approcci alla prevenzione, agli interventi ed
ai trattamenti precoci. La collaborazione internazionale fra programmi
di ricerca e consorzi da tutto il mondo sono essenziali alla piena
esplorazione delle potenzialità della genetica e di altri tipi di
ricerca. La nuova scienza della genetica umana offre grande speranza
per gli individui affetti da autismo e per le loro famiglie, come
pure applicazioni in relazione ad altri gravi disordini neuropsichiatrici
e dello sviluppo. Allo stesso tempo, la natura e le implicazioni
della ricerca genetica sollevano importanti preoccupazioni di natura
amministrativa, sociale ed etica, che richiedono discussioni attente,
sensibili e continuative fra famiglie, ricercatori di base ed applicati,
clinici, governi, la comunità dei fedeli e tutti coloro che sono
coinvolti riguardo ai bambini e agli adolescenti ed alla promozione
del benessere umano. La conoscenza ottenuta in relazione all’autismo
avrà importanti influssi sulla comprensione e la cura dei bambini
e degli adolescenti con altri gravi disordini neuropsichiatrici
e di sviluppo.
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