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Ipotesi di protocollo medico
Contributo del
Dottor Maurizio Elia; ( dell’ IRCCS "Oasi Maria SS.",
di Troina (EN).
Autismo: proposta
di protocollo medico
Non è ovviamente
pensabile di proporre un protocollo medico valido per tutti i
casi di autismo. Gli esami strumentali e di laboratorio devono
essere richiesti dallo specialista innanzitutto sulla base delle
caratteristiche cliniche presentate dal singolo individuo e del
sospetto diagnostico. Sebbene non esistano a tutt’oggi linee-guida
definite riguardo il protocollo diagnostico nel disturbo autistico,
le principali evidenze finora acquisite consentono di proporre il
seguente work-up medico:
- Anamnesi e visita generale
e neurologica accurate;
- Videotapes registrate
sia a domicilio, sia durante l’osservazione in ospedale,
al fine di studiare appropriatamente i sintomi comportamentali
e di monitorarli nel tempo;
- Scale di valutazione (PEP-R,
CARS, BSE, ABC, ERC-A, etc.);
- Esami citogenetici e genetico-molecolari
(cariotipo standard, ad alta risoluzione, FISH, VNTR, micro-FISH,
per lo studio delle anomalie cromosomiche; FMR1, per la ricerca
del cromosoma X fragile; studio delle mutazioni PKU, nella fenilchetonuria;
studio della proteina troncata nella neurofibromatosi tipo 1;
etc.);
- Esami metabolici (aminoacidogramma,
per la ricerca delle aminoacidopatie; dosaggio degli enzimi lisosomiali,per
la ricerca delle malattie lisosomiali; dosaggio biotinidasi, etc.)
- Profilo immunologico (ad
es. nei casi di candidosi od infezioni ricorrenti);
- Studio allergologico (IgE
totali, patch test, PRIST, RAST, test di trasformazione linfocitaria,
soprattutto quando la storia e la clinica sono indicative per
allergie ad inalanti, alimenti, farmaci, etc.);
- Studio neurofisiologico
(elettroencefalogramma in veglia e/o in sonno, particolarmente
utile quando sono presenti crisi epilettiche; potenziali evocati,
mismatch negativity, al fine di studiare alcuni aspetti neurofisiologici
che si correlano con la percezione, l’attenzione, etc.);
- RMN-encefalo che consente
di studiare la morfologia delle diverse strutture del sistema
nervoso centrale e di identificare eventuali alterazioni;
- PET (tomografia ad emissione
di positroni), utile nello studio "in vivo" del metabolismo
cerebrale; recentemente è stata proposta come esame in grado di
rilevare alterazioni neurochimiche della serotonina nel cervello
di bambini con disturbo autistico
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