Test per diagnosi precoci

Lettere ad un pediatra sui test per riconoscere l'autismo

Gentile Pediatra



- - Con la preghiera, nell'interessa di tanti bambini, di divulgarlo ad altri suoi Colleghi


Oggetto : Diagnosi Precoce per l'Autismo.


Gentile Pediatra, certi di una Sua cortese attenzione, Le scriviamo quali componenti di un Gruppo di Studio di Genitori di Bambini e Ragazzi " Autistici " .
Persone soggette quindi ad una patologia estremamente complessa e tuttora incurabile qual è l'Autismo, e con questa nostra lettera vogliamo aiutare i futuri bambini che ne saranno affetti e che potrebbero un giorno essere tra i Suoi Assistiti.

L' Autismo non è una malattia, ma è un disturbo dello sviluppo della funzione cerebrale, caratterizzato, nel suo aspetto tipico, da tre tipi di sintomi : interazione sociale alterata, problemi nella comunicazione verbale e non verbale e di immaginazione, attività e interessi insoliti o estremamente limitati.

Questo disturbo della funzione cerebrale impedisce di comprendere ed organizzare le informazioni percepite dai sensi, il soggetto autistico reagisce a queste aggressioni esterne con isolamento e stereotipie ed anche nei casi più gravi con auto o etero aggressività.

Quando si parla di Autismo , comunemente si pensa al Film " Rain Man " con Dustin Hoffman, purtroppo, gli Autistici alla "Hoffman" ( e cioè in grado di parlare, non sono la maggioranza, ed in genere sono Diagnosticati come "Asperger" e sono il Border-Line dell'Autismo), la gran parte degli Autistici non parla ed il 20 % di essi si esprime con ecolalia o con linguaggio improprio.
Non si tratta tra l'altro di una malattia così rara come si potrebbe pensare; da una recente statistica mondiale, si è visto che l'Autismo ha un'incidenza di 1 caso grave su 1.000 persone, e si arriva a 5 casi su 1.500 per forme correlate, ormai è stato accertato ad esempio che anche molti Bambini Down hanno tratti Autistici, ma il vero problema dell'Autismo in Italia, è stato aver continuato a seguire fino a pochi anni fa una drammaticamente errata teoria formulata ben 50 Anni fa da un allora insigne Neuropsichiatra di nome Bettelheim, che riversava tutta la colpa sulle famiglie ed in particolare su quelle che chiamò " Madri Frigorifero" riuscendo in due grandi obiettivi , distruggere la vita sociale di migliaia di genitori e lasciare l'Autismo in mano esclusivamente agli Psicologi; per nostra fortuna il progresso e la Medicina non si fermano e così con terribile ritardo si è scoperto che le cause scatenanti dell'Autismo sono di origine Organica e non psicologica e quindi adesso vi è tutto un fiorire di ricerca ; Studi sulla Genetica, immunologici , Virali , Metabolici , si parla di anomalia del Cromosoma 16 e forse del Cromosoma 7 in molti Autistici ; ma la difficoltà al momento sta nella complessità della malattia che pare abbia più concause, comunque la ricerca non demorde.

I sintomi dell'Autismo di solito si manifestano entro i primi tre anni di età ( vi sono due principali sottogruppi ) , bambini che risultano Autistici fin dalla nascita e, Bambini ( con termine coniato negli Stati Uniti come "Autismo Regressivo" ), che hanno una fase di sviluppo apparentemente da normodotato e che verso l'anno e mezzo / due anni , iniziano a perdere le capacità acquisite, ad esempio smettere di parlare, fino ad assumere i classici segni comuni all'Autismo che elencheremo nella prossima pagina.

Il grande compito di un Pediatra sta proprio qui, nel verificare i problemi già esistenti nella primissima infanzia, e soprattutto nell'accorgersi che nel Bambino è sopraggiunta questa fase " regressiva", identificandola come un reale e grave problema degenerativo e non scambiandola per una piccola regressione comportamentale destinata a svanire velocemente.

Negli Stati Uniti, i Pediatri sono all'avanguardia nella identificazione dell'Autismo in quanto sono sempre aggiornati dalle loro Associazioni, in Italia invece, di Autismo si parla troppo poco sulle Riviste Mediche e quindi spetta a Noi Genitori colmare questa lacuna.

Quali sono i segni più comuni di Autismo ?
- Tratto da un documento redatto dal NINDS ( National Institute of Neurological Disorders and Stroke ) e distribuito al congresso della Società di Neuroscienze ( Washington , 16-21/11/1996 ).

La caratteristica più evidente dell'Autismo è il disturbo dell'interazione sociale.

I bambini affetti da Autismo possono non rispondere se chiamati per nome e spesso evitano lo sguardo altrui; spesso hanno difficoltà nell'interpretare il tono della voce o le espressioni del viso, e non corrispondono alle emozioni altrui, o non guardano gli altri in viso per adeguare il proprio comportamento. Appaiono inconsapevoli dei sentimenti altrui nei propri confronti e dell'impatto negativo del proprio comportamento sugli altri.

Molti bambini affetti da Autismo si dedicano ad attività motorie ripetitive come dondolarsi, girare in tondo, fare ruotare oggetti in continuazione,( esempio un pedale di bicicletta) , altri bambini paiono insensibili al dolore, possono avere manifestazioni di auto aggressività come battere su vetri o muri con le mani o con la testa, altri invece hanno manifestazioni etero aggressive. Le persone affette da Autismo raramente parlano, di solito hanno un linguaggio ecolalico, spesso hanno risposte anomale ai suoni, al tatto o ad altri sintomi sensoriali. Possono anche essere straordinariamente sensibili ad altre sensazioni. Questa sensibilità alterata può contribuire ai sintomi comportamentali, come la resistenza ad essere abbracciati.

Come si diagnostica l'Autismo ?
- Tratto da un opuscolo redatto per i Pediatri dalla American Society for Autism per far sospettare la Sindrome a livello di età prescolare.

L'Autismo è classificato come un disturbo pervasivo dello sviluppo. Ricercatori e terapisti hanno sviluppato diverse serie di criteri diagnostici per l'Autismo. Alcuni dei criteri più usati comprendono una serie di domande del Pediatra al genitore ed osservazioni del bambino:
1) Al bambino piace essere dondolato o fatto saltellare sulle ginocchia?
2) Si interessa agli altri bambini ?
3) Gli piace arrampicarsi sui mobili o sulle scale?
4) Si diverte a fare giochi tipo nascondino?
5) Ogni tanto gioca a "far finta " di preparare da mangiare o altro?
6) Ogni tanto usa il dito per indicare o chiedere?
7) Ogni tanto usa il dito per indicare interesse in qualcosa?
8) E' in grado di giocare in modo appropriato con i giocattoli( ad esempio macchinine o mattoncini) oltre che metterli in bocca o manipolarli o farli cadere?
9) Il bambino porge ogni tanto oggetti al genitore per farglieli vedere?


Durante la visita Pediatrica

10) Durante la visita il bambino fissa mai negli occhi?
11) E' possibile ottenere l'attenzione del bambino, indicare poi un oggetto interessante della stanza, fare il segno con il dito e nominarlo come un " Oh, guarda….." e osservare che il bambino effettivamente si gira a guardare ciò che è stato indicato?
12) Avendo davanti dei cubi, quanti ne riesce ad impilare?
13) Chiedendo " Dov'è la luce " o " Mostrami la luce" , eventualmente replicando la domanda con un altro oggetto che può capire ( es. l'orsacchiotto ), il bambino riesce ad indicare con il dito e contemporaneamente a guardare in faccia l'interlocutore?.

** Se la risposta è no in almeno 7 domande su 13, allora è ipotizzabile che il bimbo sia da considerare nello spettro Autistico.

Come già detto in precedenza i sintomi dell' Autismo, di solito si manifestano entro i primi tre anni di età, e perdurano per tutta la vita, ma se viene diagnosticato precocemente, sebbene non vi sia ancora una cura, esistono tutta una serie di trattamenti appropriati che possono favorire uno sviluppo relativamente normale e ridurre i comportamenti indesiderati.

E' per questo che ci rivolgiamo a Voi Pediatri ; in Italia le diagnosi e le cure spettano ovviamente alla Neuropsichiatria infantile, ma la segnalazione di un ipotetico disturbo deve venire da Voi e più precocemente viene segnalata , più interventi si possono fare per il bene del bambino.

Un altro Test che può risultare Utile sul riconoscimento è il seguente

Tratto da Autism Checklist della Autism Society of America, adattata dalla versione originale del Prof.Rendle-Short, dell’ Ospedale per bambini di Brisbane , Università del Queensland , Australia. ( si ringrazia Angsa – Treviso per la pubblicazione di questo test).

Come riconoscere I’Autismo:

I soggetti con autismo mostrano spesso i sintomi rappresentati qui sotto, con intensità che varia da media a grave, rispettivamente per ognuno.

Se sono presenti almeno 7 di queste caratteristiche, è opportuno un controllo diagnostico.

Avere figli Autistici provoca gravi ripercussioni alla famiglia sul piano sociale, ci sono genitori che per vergogna o per ignoranza nascondono il proprio figlio, si chiudono in se stessi, un altro compito di Voi Pediatri è di aiutarli a comprendere l’Autismo, a tale scopo abbiamo creato un Sito Internet inteso come Manuale di Consultazione e Guida Pratica all’Autismo: Sito Internet - Http://autismo.inews.it .

Segnaliamo inoltre un altro Sito Internet Realizzato dalla ASL 16 di Mondovì ; curato dal Dottor G.M. Arduino : http://www.alihandicap.org

Ringraziamo per l’attenzione e Vi auguriamo un buon lavoro.