Contributo del Dottor Maurizio Elia; ( dell’ IRCCS “Oasi Maria SS.”, di Troina (EN).

Autismo: proposta di protocollo medico

Non è ovviamente pensabile di proporre un protocollo medico valido per tutti i casi di autismo. Gli esami strumentali e di laboratorio devono essere richiesti dallo specialista innanzitutto sulla base delle caratteristiche cliniche presentate dal singolo individuo e del sospetto diagnostico. Sebbene non esistano a tutt’oggi linee-guida definite riguardo il protocollo diagnostico nel disturbo autistico, le principali evidenze finora acquisite consentono di proporre il seguente work-up medico:

• Anamnesi e visita generale e neurologica accurate;
• Videotapes registrate sia a domicilio, sia durante l’osservazione in ospedale, al fine di studiare appropriatamente i sintomi comportamentali e di monitorarli nel tempo;
• Scale di valutazione (PEP-R, CARS, BSE, ABC, ERC-A, etc.);
• Esami citogenetici e genetico-molecolari (cariotipo standard, ad alta risoluzione, FISH, VNTR, micro-FISH, per lo studio delle anomalie cromosomiche; FMR1, per la ricerca del cromosoma X fragile; studio delle mutazioni PKU, nella fenilchetonuria; studio della proteina troncata nella neurofibromatosi tipo 1; etc.);
• Esami metabolici (aminoacidogramma, per la ricerca delle aminoacidopatie; dosaggio degli enzimi lisosomiali,per la ricerca delle malattie lisosomiali; dosaggio biotinidasi, etc.)
• Profilo immunologico (ad es. nei casi di candidosi od infezioni ricorrenti);
• Studio allergologico (IgE totali, patch test, PRIST, RAST, test di trasformazione linfocitaria, soprattutto quando la storia e la clinica sono indicative per allergie ad inalanti, alimenti, farmaci, etc.);
• Studio neurofisiologico (elettroencefalogramma in veglia e/o in sonno, particolarmente utile quando sono presenti crisi epilettiche; potenziali evocati, mismatch negativity, al fine di studiare alcuni aspetti neurofisiologici che si correlano con la percezione, l’attenzione, etc.);
• RMN-encefalo che consente di studiare la morfologia delle diverse strutture del sistema nervoso centrale e di identificare eventuali alterazioni;
• PET (tomografia ad emissione di positroni), utile nello studio “in vivo” del metabolismo cerebrale; recentemente è stata proposta come esame in grado di rilevare alterazioni neurochimiche della serotonina nel cervello di bambini con disturbo autistico